【健康科普】新生儿遗传代谢病筛查：解读“传统四病”

新生儿遗传代谢病筛查，是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检测，包括传统“四病”和串联质谱48 项。

先天性甲状腺功能减低症（CH）

我国发病率1/5000-7000

临床表现：TSH↑、T4↓，生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下。

治疗：优甲乐（左旋甲状腺素），早期治疗，疗效明确，费用一般可承受。

治疗时限：替代治疗2～3年，停药观察1-3月，复查甲状腺功能，结果正常停药、异常需终身服药。

★新生儿期，绝大多数智商完全正常；3月龄内，智商基本正常；6月龄内，智力受到一定程度的影响。

苯丙酮尿症（PKU）

我国发病率为1/11000

临床表现：苯丙氨酸浓度（phe）>120umol/L，智能发育障碍、鼠臭味尿汗、皮肤颜色浅淡、抽痉。

治疗：特殊饮食治疗（低蛋白食品、低或无苯丙氨酸奶粉、不含苯丙氨酸的特殊氨基酸粉或肽类食品）或药物治疗（四氢生物呤缺乏），定期监测。

可治疾病：早诊断，早治疗，控制PA:3-6mg/ml之间。

★终身治疗！早发现，早治疗，大多数患儿能正常学习、就业、结婚、生育；少数孩子即使早治疗，智力发育仍有可能落后。

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

发病具有地区性、种族性，男性发病高于女性

临床表现：G6PD酶活性降低，（药物、食物、感染诱发）溶血性贫血、黄疸，疾病程度与酶活性有关。

★新生儿期：约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。生后1周完成筛查诊断，为新生儿高胆红素血症和溶血性贫血的早期防治创造条件。

★患者终身禁食蚕豆及加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

★禁止使用含萘的臭丸（樟脑丸）放入衣柜驱虫。

★避免：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

我国发病率1/16000-1/20000

临床表现：电解质紊乱，男性化、生长落后、骨龄超前。

治疗：纠正低钠高钾和脱水、类固醇激素治疗、监测身高。

预后：坚持终身服药，一般较好，部分骨龄超前，有时电解质紊乱。