【健康科普】甲基丙二酸血症：早发现、早干预、守护宝宝健康成长

每一位新生命的到来，都承载着全家无尽的喜悦与期待。作为父母，最朴素的愿望无非是孩子能够健康、平安地成长。然而，有一些“隐藏”的罕见疾病，在宝宝出生时往往没有明显表现，却可能在不知不觉中影响生长发育，甚至带来不可逆的改变。

还记得宝宝出生时，娇嫩的小脚丫被轻轻扎一下，采集几滴血样吗？那就是新生儿疾病筛查的关键一步。您或许知道这是一项必做检查，但它究竟在查什么？为何如此重要？事实上，这看似微小的操作，正是现代医学为宝宝准备的第一份“健康保单”。这项普惠性公共卫生服务已覆盖了48种重点遗传代谢病，其中就包括今天我们要关注的——甲基丙二酸血症。它到底是什么病？听起来复杂又陌生。宝宝看起来明明很健康，怎么会有问题？一旦确诊应如何治疗？

请您放松心情，花上几分钟，跟我们一起认识这个看似陌生却至关重要的疾病。让我们携手，为宝宝走好人生第一步，提前扫除成长路上的未知风险。

1.什么是甲基丙二酸血症？

2.患病后有何临床表现

患者个体差异大，可以在新生儿到老年各个年龄发病，轻重不同。患儿出生时可正常，在发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态或高蛋白饮食、输血、药物等因素诱发下引起急性代谢紊乱，出现类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。

早发型患儿多于一岁内起病，以神经系统症状最为严重，尤其是脑损伤，可表现为惊厥、运动功能障碍及舞蹈手足徐动症，并常伴发血液系统异常。

迟发型患儿多在4-14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼等多系统损害。儿童或青少年期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。

3.如何早期诊断？

新生儿筛查

生后48小时并充分哺乳后，由接产医疗机构取其足跟部血样5滴，滴于特殊滤纸上，自然晾干后送至上海市儿童医院新生儿筛查中心进行实验室检测。

筛查阳性指标：血C3,C3/C2增高，需召回复查。

诊断

串联质谱：血C3,C3/C2升高。

尿有机酸：甲基丙二酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸显著增高。

基因突变：对MMA进行分型。

4.确诊后如何治疗？

治疗原则为减少甲基丙二酸及其旁路代谢产物的生成和加速其清除。

急性期治疗

补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主，同时应限制蛋白质摄入，供给充足的能量，避免静滴氨基酸。

长期治疗

饮食治疗：单纯型MMA患者以饮食治疗为主。

药物治疗：维生素B12用于部分单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症的治疗。

康复训练：部分神经运动系统受损的患者需要进行感觉、运动功能训练和语言认知能力培养。

肝肾移植治疗：对于维生素B12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝移植治疗。

5.你问我答

我们家人都很健康，为什么我的宝宝会得这种疾病？

这与我们通常理解的“家族遗传病”不同。MMA是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，宝宝的父母双方通常都是完全健康的，但他们各自都携带了一个有缺陷的基因“副本”。当宝宝不幸同时从父母那里遗传了这两个有缺陷的“副本”时，就会发病。对于健康夫妻，每次生育都有1/4的概率生下患病宝宝。所以，这更像是一次偶然的“基因碰撞”，与父母的行为无关，也并非家族史的必然。

新生儿筛查的结果是高度可疑，该怎们办，是不是孩子就没救了？

请千万不要过度恐慌！筛查高危 ≠ 最终确诊。这只是一个重要的“预警信号”，提示宝宝需要尽快进行更精确的检查（如尿液有机酸分析和基因检测）来明确诊断。即使最终确诊，也绝不意味着“没救”。相反，正因为筛查的早期预警，让我们赢得了宝贵的治疗时间。早发现、早治疗是改善预后的关键，许多孩子通过规范治疗可以健康成长。

治疗需要终身坚持吗？

多数宝宝需要长期遵循饮食治疗和定期随访，部分对维生素B12敏感的类型，在规律补充药物后，饮食限制可适当放宽，但仍需定期监测指标，避免病情波动。具体是否能调整方案，需由医生评估。